有关基因造成疾病（生物学）

1 比如兔唇，兔唇是一种多基因遗传病，具有家族遗传现象，比较容易受环境影响。再比如说血友病，血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。
2 基因变异最好的例子就是肿瘤，肿瘤细胞基因变异后不再受机体的调控，自我无限增殖，形成实体瘤。基因变异造成的遗传疾病也有很多，比如原发性肺动脉高压，自发性高血压等等。

常染色体显性遗传病
如：多指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
如：苯丙酮尿症 白化病
X染色体显性遗传病
如：抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
如：色盲、进行性肌营养不良 血友病
Y染色体遗传病
如：外耳道多毛症 蹼趾
异常遗传病如：猫叫综合症、21—三体综合症、性腺发育不良
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorde