苯丙氨酸是不是会令人变笨

是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了paH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与，人体内的BH4。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP－CH）、6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6－pts）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因已经分别定位于12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；对6－PTS编码基因的研究还在进行中。任一上述编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。

本病按酶缺陷不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸－4－羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP－CH、6－PTS或DHPR等酶