地中海贫血化验单。。真的是地贫吗?恳求医生帮忙。

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/09/20 15:27:18
昨天地贫的单子出来了。 这真的是地贫吗?难以接受。请帮我看看是哪种类型的。单子上能看出是父还是母传染的吗?
宝宝的:
序号 项目 结果 参考值
1 开始溶血 0.36%Nacl(对照0.42%Nacl)
2 完全溶血 <0.16%Nacl(对照0.32%Nacl)
3 碱性血红蛋白电泳 检出异常血红蛋白区带(PH8.6 TEB)
4 HbA 87.8% >98%
5 HbA2 3.50% <2%
6 HbH 8.7% %
7 抗碱血红蛋白 2.80% %
8 酸性血红蛋白电泳 检出血红蛋白H带(PH6.5)

父亲的:
序号 项目 结果 参考值
1 开始溶血 0.42%Nacl(对照0.42%Nacl)
2 完全溶血 0.32%Nacl(对照0.32%Nacl)
3 碱性血红蛋白电泳 未检出异常血红蛋白区带
4 HbA 96.6% >98%
5 HbA2 3.40% <2%
6 抗碱血红蛋白 1.5% %

母亲的:
序号 项目 结果 参考值
1 开始溶血 0.46%Nacl(对照0.28%Nacl)
2 完全溶血 0.26%Nacl(对照0.32%Nacl)
3 碱性血红蛋白电泳 未检出异常血红蛋白区带(PH8.6 TEB)
4 HbA 95.5% >98%
5 HbA2 4.50% <2%
6

首先要说的是你们两人都有问题,如果一方是正常的,小孩最多是地贫基因携带者,顶多表现为轻度地贫,不会很严重;
母亲的A2稍高,是β型地贫;父亲的A2也高,β型;孩子A2偏高,H也偏高;红细胞的渗透脆性母亲是有问题的,父亲稍好些,母亲的低渗透脆性直接遗传给了小孩,小孩要比母亲严重些;所以你们两位做父母的都有责任;婚前检查是可以查出来的,有β地贫的母亲,一般医生都会建议不要再找一个地贫的配偶;
地贫在中重度以上需要长期去铁治疗和输血,根据症状严重程度;轻型的可以不用管,一辈子都这样,对生活没有影响,也无需治疗。
就你的小孩的化验单,初步判断可能是中型地中海贫血,但是需要血红蛋白的数据来佐证(HGB),如果大于90g/L就不需治疗。如果长期低于80g/L可能就需要及早治疗了

1、地中海贫血是一组遗传疾病,共同特点为血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种(或偶尔几种)合成受到抑制,致使合成HGB减少。我国常见β型地中海贫血和α地中海贫血,以广东、广西地区发病率较高。
2、你宝宝的检查结果:红细胞脆性减低,开始溶血、完全溶血均 <对照0.04以上,有诊断价值,见于各型地中海贫血。
HBA2平均参考值<2.3%(1.1%--3.2%),你宝宝的结果显然高了。可以诊断地中海贫血。
血红蛋白电泳 检出血红蛋白H带,可以诊断为地中海贫血中较为特殊的一种:血红蛋白H病。(不像简单的β-轻型地中海贫血)
3、血红蛋白H病半数人在20岁以后出现症状,轻度或重度贫血、荒诞、肝脾肿大、感染或口服氧化剂药物后贫血加重。
患者双亲的基因型多为α0地贫杂合子(αα/--)和α+地贫杂合子(α/αα),或为α0地贫杂合子(αα/--)和非缺失型地贫杂合子(ααT/αα)。婚配后其子女有1/4机会为正常人1/4为α+地贫杂合子,1/4为α0地贫杂合子及1/4为HbH病。如父母一方有αT,则导致非缺失型HbH病。
4、你们夫妻双方,红细胞脆性正常或偏低,HbA2 均高于正常参考,血红蛋白电泳正常,可诊断静止型(α+)或标准型(α0)地中海贫血。临床症状均不明显。

建议做地贫基因诊断,以明确是哪一型地贫,以便早治疗。

1、从胚胎到成人血红蛋白的种类也