我朋友的妹妹得了一种比较罕见的病。

Wolfram综合征 ：是一种较为罕见的遗传综合征,常以1型糖尿病为首发症状,2~3年后陆续出现其他症状。有4个主要症状:
1. 1型糖尿病:常为首发疾病,多在儿童期发病,为胰岛素依赖型糖尿病。
2. 眼部症状:多在6~7岁开始出现视力减退,常于1型糖尿病诊断后2~3年出现,98%伴有视神经萎缩,部分可伴有视野缺损、色盲、色素性视网膜炎、眼球震颤等,个别还可发生白内障。
3. 耳聋:以高频段为主,提示为神经性耳聋,其发生率约为70%。
4. 尿崩症:为中枢性,发生率约为32%,此外尚有肾盂积水,输尿管积水,低张力性膀胱等。
此外,Wolfram综合征还可伴随其他神经及精神系统表现,包括共济失调、肌痉挛、神经性膀胱、躁狂、抑郁、器质性脑病综合征等。内分泌系统可有垂体性侏儒症、甲状腺功能减退、性发育迟缓等症状。消化系统可有腹泻或便秘等症状。
【治疗】——对症处理

由于Wolfram综合征属遗传性疾病,目前尚无有效治疗措施,临床主要是对症处理即予以胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素改善多尿症状,配戴助听器改善耳聋等。