21三体综合征误诊的可能性有多大

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/09/18 04:13:26
请教专家,21三体综合征有没有误诊的可能性存在,因为我宝宝在市医院做的染色体检查,发现得了先天愚型,也就是21三体,实在是不能接受这个事实,想到长沙湘雅医院做复查,所以想了解一下这种情况下,有没有误诊的可能性,如果有的话我想再复查一下.假如真的得了这种病是不是真的没得治了,求救!!!!!!!!!

您好,我是儿科魏丽珠主任医师。就此问题回答如下:21三体的患儿如果做了血染色体检查,21号染色体为三条或者是易位型的三体就能确诊。有经验的临床医生看患儿的面部特征及其他临床表现也能诊断。如果你不放心可以到另一家医院复测一次。至于根治是困难的,但可以训练肢体及改善智力的治疗。

几乎没有误诊的可能性,除非被张冠李戴。21三体有其典型面部特征,否则医生不会要求进行染色体确认的。你可以到网上查一下患儿的具体特征,与您孩子对照一下,或者把照片发过来看一下就明确了。
如果21三体儿童没有其他致命畸形,例如严重心脏病,可以长期存活,但其智力水平显然无法与同龄健康儿童相比,且这一点无法根本扭转。

都查了染色体了,基本就定了,误诊的可能性太小了。这是基因决定的疾病,目前没有办法根治。

染色体检查基本不会出错。孩子是不是还有21三体的临床表现啊?眼间距离宽,眼睛小,外眼角上斜,鼻梁低,爱吐舌头等等,有些孩子还会有其他器官的畸形,先天性心脏病什么的。
真是得了这种病是没有办法根治的。