Y染色体微确失检测中,SY的数据底于多少是异常的,从而导致男性不育呢?

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/09/20 12:29:49
需要一张证明Y染色体微缺失检测的报告单,能证明异常的详细数据。是无法治疗的那种,谢谢!血型为B型。男性科专家请进
能否详细一点?

你这个问题比较专业。Y微缺失不仅是指长度变异,还可能是由于基因结构畸变导致的。该检测的结果不是简单的阿拉伯数字而是染色体的核型,而且Y缺失的分类就有七个亚型,因此你的问题太笼统。比如说
(1)Y染色体短臂微缺失,核型为46,XY,del(Y)(P11)。临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育;
(2)Y染色体长臂微缺失,核型为46,XY,del(Y)(q11)和46,XY,del(Y)(q12)。临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。
(3)Y染色体微缺失嵌合型,核型为46,XY/46,XY,de(Y)(p11)。临床表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
(4)X和Y染色体微缺失结合型,即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失,核型为46,XY,del(X)(q27),del(Y)(q12),临床表现原发不育,小睾丸,无精症,第二性征发育不良。可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应,而影响睾丸发育不良,精子生成障碍。
(5)Y染色体微缺失易位型,易位都涉及到Y染色体微缺失,核型为46,XY,t(X;Y)(X pter→Xq27::Yq11→Ypter),临床表现均为精子生成障碍、少精症。
(6)Y染色体臂间倒位,由于Y染色体长臂明显变小,列入Y染色体微缺失,核型为46,XY,inv(Y)(p11q12)。患者为Y染色体臂间倒位携带者,表型正常,临床表现为少精症,
2、Y染色体微缺失不仅是长度变异
人类Y染色体对男性性状的决定和表现有着密切关系,Y染色体畸变除了数目异常外,还有各种类型的结构畸变,如缺失、倒位、易位、双着丝粒Y染色体等。有人把Y染色体微缺失归类为染色体长度的变异[5],称为大Y,或小Y,认为小Y是Y染色体微缺失所致。我们认为Y染色体微缺失,不仅导致Y染色体形态上长度的变小,更重要的是结构异常和功能异常,这从临床症状的表型效应显示出来。一般认为,Y的大小变异属于多态现象,无临床意义[7]。Y染色体长度的变异主要在长臂,国内外学者认为Y染色体长臂的远端主要由异染色质组成,Buhler(1980)认为有2%~3%的男性Y染色体的长度有明显变异,除非Yq常染色质也缺乏,否则