特纳氏综合证

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/07/01 06:56:03
真的没有办法吗 对于移植了 基因再度遗传了 都不行了 现在科学都这么发达了啊

如果是成年人.基本不能怀孕了。治疗一般都针对儿童,促进身高和智力发育,对成人主要是维持第二性征。
少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。

各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。

任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

治疗 根据病因不同分下面两种方法。

(1)下丘脑-垂体病变:对于感染和肿瘤,如能治愈,垂体功能恢复,则不需用药物治疗。对于先天性缺乏促性腺激素,以及后天性因素永久性地损伤了促性腺激素的分泌,需用激素替代治疗,药物有促性腺激素释放激素或人绝经期促性腺激素,能促使卵巢发育。

(2)卵巢病变:只能用雌激素和孕激素替代治疗,维持女性第二性征。但不能使卵泡成熟,无排卵,不能受孕和生育